Estas en muchas ocasiones conllevan un elevado peligro de muerte, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se celebra todos los años, el último día del mes de febrero, y se lleva a cabo en toda Europa, EE. UU, Latinoamérica, Canadá y Asia.

Lo que se pretende lograr con la existencia de este día, es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales y de todo el mundo sobre estas enfermedades poco comunes, así como concienciar sobre la situación de falta de equidad que viven las familias y los problemas que en muchos casos supone conseguir el tratamiento necesario. Estos pacientes tienen verdaderos problemas con el diagnóstico, tratamiento y acceso a las ayudas necesarias para aliviar los síntomas de su enfermedad. Además, la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes.

A partir del año 2009, la celebración que había surgido como iniciativa esencialmente europea, comenzó a ser cada vez más global. En 2013 participaron más de 70 países. En España, fue designado como el ‘Año Nacional de las Enfermedades Raras’, por el Ministerio de Sanidad.

¿QUÉ SE CONSIDERA UNA ENFERMEDAD RARA?

Se trata de la enfermedad que afecta a un pequeño número global de personas. En Europa, por ejemplo, es considerada 'enfermedad rara', aquella que perjudica a 1 de cada 2.000 personas. Por otro lado, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara, cuando afecta a cinco de cada 10 mil personas.

Entre ellas se encuentran: la anomalía de Ebstein, el síndrome de Moebius, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, el síndrome de triple X, el síndrome de KBG, la enfermedad de Wolman o el síndrome de Cockayne. Una de las más raras es la trigonocefalia de Opitz, que presenta un caso, por cada millón de personas.

Estas enfermedades raras, males crónicos graves, y poco frecuentes o conocidos, en México afectan a unos ocho millones de personas, según datos de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER).

Por otro lado, la Secretaría de Salud, impulsará acciones para la detección oportuna y tratamiento de las enfermedades raras, a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.